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台灣胚胎著床前基因診斷技術準確率揚名國際，這項成就近日將登上國際 Discovery 頻道，節目製作團隊記錄一位罹患罕見遺傳疾病母親艱辛求子過程，鏡頭也完整呈現台灣所研發的新一代胚胎著床前基因診斷技術（簡稱 PGD 技術）。

根據統計，每年出生的新生兒當中，有 2-3% 患有先天性異常疾病，目前已知約有 6600 種單一基因疾病，每一百人中，約有兩個人帶有某種單一基因疾病。有遺傳疾病的父母在懷孕、生育時，必須承受 25-50% 風險可能生下遺傳性疾病病童，有時甚至得忍受中止妊娠的身心煎熬。PGD 技術主要是讓醫師在試管嬰兒療程、胚胎尚未植入階段就能診斷出胚胎是否帶有遺傳疾病基因。這項技術可以增加健康胚胎著床率，減少自發性流產與新生兒染色體異常發生機率。

蘇怡寧醫師指出，這項技術在十年前就已存在，但在最近三年技術突飛猛進，原本準確率約 95%，研究團隊將準確率提升到 98%，雖然看似只有幾個百分點，意義卻非常重大。理論上這種技術可以應用於數千種基因疾病，臨床上最常用於篩檢地中海型貧血症、小腦萎縮症與視網膜母細胞瘤。目前篩檢前置作業多約要一、兩個月，希望未來可以提高效率，讓前置作業時間能縮短一點。

蘇湘雲 台灣新生報 – 2012 年 10 月 30 日 上午 12:24

蘇怡寧醫師在台北執業，曾獲吳大猷先生紀念獎，與許世明院長共同發表數篇遺傳疾病基因診斷方面之論文