公告適應症:尿素循環代謝異常(Urea cycle disorders) 註 3
丙酸血症(Propionic acidemia) 戊二酸尿症,第一型(Glutaric aciduria type I)
甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia)
非酮性高甘胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
高胱胺酸血症(Homocystinuria)
異戊酸血症(Isovaleric acidemia)
楓糖尿症(Maple syrup urine disease)
遺傳性高酪胺酸血症(Hereditary tyrosinemia)
註 3:尿素循環代謝異常之適應症範圍,涵蓋公告「罕見疾病名單暨 ICD-10-CM 編碼一覽 表」A1尿素循環代謝異常Urea cycle disorders項下之所有適應症,且包含該項未來新增之適應症。
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