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本中心以臨床應用為主要的目標，同時成立精準醫學中心門診，結合院內檢驗醫學部和表觀基因體研究中心，致力於精準醫學的發展。針對癌症、罕見疾病、遺傳疾病、和腸道宏觀菌相等發展出許多檢驗項目。全外顯子定序是中心的核心技術，經過CAP (College of American Pathologists)認證，能檢測約2萬個蛋白質相關基因的序列；除全外顯子定序外，中心也可進行全基因體定序，完整定序出人體30億的鹼基序列，對於未知疾病及癌症、提供最佳效益及最有效的治療建議。近來也大規模利用單核苷酸多型性晶片以建立台灣人與疾病相關的基因資料庫，對於日後基因檢測的資料比對將有很大幫助。

本中心主要從事於利用病人的基因體資料，生活型態及環境變化等相關資料，再結合人工智慧及大數據等運算方式，以達到精準的預測、預防、診斷及治療為目的的精準醫學研究及臨床應用。為達到精準醫學的目的，本中心積極發展各種基因體的檢驗及分析方法，同時也與亞洲大學的大數據中心及人工智慧學院合作，發展精準醫學相關的演算法。

血癌基因體套組檢驗、罕見疾病基因檢測、腸道微生物體檢驗、全蛋白質編碼區基因體檢驗、全基因體檢驗、非侵入性產前染色體篩檢 (NIPS)、全癌基因體檢驗、標靶治療相關基因檢驗、特定疾病相關基因的檢驗