腸胃道間質瘤(簡稱 GIST),常因症狀不明確而延誤診斷及正確治療的時機。 間質瘤是在腸胃組織第二層之平滑肌層裡的惡性腫瘤,目前認為是因為細胞的 c-kit 基因發生突變所導致的疾病,局部症狀不明顯,難以早期發現;且早期也不易轉移到腹腔內其他器官,又較少轉移至淋巴結!
GIST有 92-95% 是由於 c-Kit 及 PDGFR 二種基因突變,而使位於消化系統上的「卡侯氏間隙細胞」發生癌化增生所致。另外,GIST 與其他癌症不同之處,在於 GIST 沒有分期,而是以腫瘤大小與細胞分裂指數來區分惡性程度,其惡性程度也隱含復發的機率。
GIST 目前以開刀及標靶藥物治療為主,間質瘤越小時,開刀後復發的機率也相對降低,萬一不幸術後復發轉移,則需要藥物治療。所幸近十年的藥物學進展神速,目前已有兩種健保給付的口服標靶藥物,一種是抑制 C-KIT 及 CD117 突變的 Glivec 基利克,另一種是抑制腫瘤血管新生針對 PDGFR-α 基因突變的 Sutent 紓癌特,此兩種藥物治療不僅能使部分腫瘤縮小,且能使其生長活性變低,是 GIST 腫瘤治療重要的里程碑。
基利克與紓癌特的作用機轉不同,造成的副作用也不一樣。第一線使用基利克約八至九成病患對藥物有良好反應,可能會出現眼皮、眼周水腫及腹膜積水等副作用,平均有效控制 GIST 的時間可長達四至五年。一旦患者開始對基利克產生抗藥性,可轉而使用第二線紓癌特,將能更廣泛性抑制復發的腫瘤。