ダウン症は人の21番染色体が通常より1本多く存在するため、知的障害、先天性心疾患などの病気を患う確率を高くなっている。医師は胎児がダウン症かどうかを調べることをおお奨めです。次はダウン症検査法の比較表です。
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方法
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検査項目の
名称、方法
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検査
時期
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ダウン症
検出率
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検体
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メリット、デメリット
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非侵襲的
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1. ダウンスクリーニング検査
(NT計測+母体血)
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11-13週
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90-91%
(＋胎児の鼻骨の測定)
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母体血清
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メリット：エコー検査なので、初期で胎児の形態もチェックできる。
デメリット：ハイレベルのエコー検査技術が必須。妊婦検診に含まれないため、別の時間で検査を行う。検出率が限られる。
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非侵襲的
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2.妊娠中期
ダウンスクリーニング検査
(母体血清マーカー検査 )
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15-20週
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81 %
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母体血清
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メリット：母体の血液だけで検査できる。手頃な検査。
デメリット：検査を行う時期は遅いため、検出率が低い。
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非侵襲的
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3.新型出生前診断（NIPT）
(妊婦の血液の中の胎児の染色体を検査する)
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10週以上
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99 %
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妊婦の染色体
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メリット：ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群の確診率が高い、安全。
デメリット：費用が高い、検査項目が限られている。
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侵襲的(羊水検査)
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4.羊水検査
(羊水を吸引し、羊水中の胎児の細胞をもとに染色体を調べる)
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16-20週
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> 99 %
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胎児の染色体
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メリット：確定検査であり、aCGH解析検査と合わせると、最も完ぺきな染色体検査となる。
デメリット： 子宮に侵襲する検査のため、合併症として1-3/ 1000の流産率がある。
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