成分:carglumic acid 適應症:用以治療因N-acetylglutamate synthase(NAGS) deficiency、isovaleric acidaemia(IVA)、methymalonic acidaemia(MMA)及propionic acidaemia(PA)引起之高血氨症。 劑量規格:200mg/tab 最小包裝:5tabs/BT
成分:Betaine anhydrous 適應症:高胱胺酸尿症(Homocystinuria) 劑量規格:180g/BT 最小包裝:180g/BT
成分:Human Hemin 25mg/ml 適應症:紫質症 (porphyria) 劑量規格:250 mg/Amp 最小包裝:4Amps/Box
成分:Sodium Benzoate Capsules 250mg 適應症:非酮性高甘胺酸血症(Non-Ketotic hyperglycinemia) 劑量規格:250mg/Cap 最小包裝:100Caps/BT
成分:Arginine 適應症:尿素循環障礙(Urea cycle disorders) 劑量規格:210mg/ml;20ml/Amp 最小包裝:5Amps/Box
成分:Sodium Phenylbutyrate 適應症:缺乏 Carbamylphosphate synthetase (CPS)、Ornithine transcarbamylase(OTC)或Argininosuccinic synthetase(AS)之先天性尿素循環障礙。 劑量規格:500mg/Tab 最小包裝:250Tabs/BT
成分:Sapropterin Dihydrochloride 100mg 適應症:四氫基喋呤缺乏症/PKU (Tetrahydrobiopterin deficiency) 劑量規格:100mg/Tab 最小包裝:30Tabs/BT
成分:Diazoxide 適應症:持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 (Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy )(PHHI) 劑量規格:50mg/ml 最小包裝:30ml/BT