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我國唐氏兒出生的比例，因產前超音波與母血篩檢的普及，近年來已有顯著的下降。然而，台灣周產期醫學會理事長蔡明松表示，全台仍有近 1 成母親未曾接受唐氏症產檢。

台灣 2001 年時，每 10 萬名新生兒中有 22.28 名唐氏兒，至 2010 年時降為 7.79 名；而唐氏兒當中「活產」嬰兒，也就是排除死胎，以及產檢後決定執行人工流產的比例，則由 2001 年的 48.74%，降至 2010 年的 5.99%。蔡明松解釋，這是由於持續引進新的產前篩檢方式，提高驗出比例，唐氏兒數目因此減少。

過去研究已證實，母親懷孕年齡越高，胎兒罹患唐氏症的風險越大，但儘管台灣高齡產婦的數量逐年升高，還是比正常孕齡產婦要少，因此將近 80% 的唐氏兒是由 35 歲以下的母親產下。醫師指出，目前最理想的篩檢流程，應該是所有產婦不論年齡、懷第幾胎、過去是否懷過唐氏兒，都應該在第一孕期，也就是懷孕 11 至 13 週時，進行胎兒頸部透明帶超音波篩檢。

胎兒頸部後方皮下組織積水的空隙，在超音波掃描時會以透明帶狀呈現，而唐氏兒的頸部透明帶會有異常增厚的現象。胎兒頸部透明帶檢驗約可檢出 70% 的唐氏症胎兒，若合併檢驗母親血液中的荷爾蒙，可以把唐氏症驗出率提高到將近 90%。

「胎兒頸部透明帶檢測值若大於 1/270，就屬於唐氏症高危險群，應該進行羊膜穿刺做進一步確認。」醫師指出「檢測值介於 1/270 到 1/1000 之間的胎兒屬於中危險群，在進入第 2 孕期，也就是第 15 至 20 週時，應進行母血荷爾蒙檢驗。1994 年引進的「母血 2 指標」，也就是驗兩種荷爾蒙，唐氏兒驗出率約為 50%；2008 年再引進的「母血 4 指標」，驗出率就已大幅提升至 81%。第二孕期四指標篩檢法，除了傳統的 AFP 及 β-HCG 外，並加驗了 uE3 及 Inhibin A。

根據台大婦產部門診經驗，第 1 孕期篩檢唐氏症檢出率將近 100%，第 2 孕期母血 4 指標的檢出率則為 75%。「最理想的產檢模式，就是合併胎兒頸部透明帶，以及母血 4 指標篩檢。」醫師說，「唐氏症驗出率可以達到 95%。」但即使唐氏症產檢技術已臻成熟，仍有近 1 成產婦未曾接受任何唐氏症產檢，蔡明松指出，「許多產婦懷第 2 胎以後，認為第 1 胎很健康，就省略初期產檢，是錯誤觀念。」

台灣醒報 – 2013 年 11 月 5 日 下午 5:15