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脊髄性筋萎縮症（SMA）は二番目によく見られる致命的な単一遺伝子疾患です。ちなみに、1位は重症βサラセミアです。脊髄性筋萎縮症は前角細胞（運動ニューロン）が進行的に萎縮によって筋肉麻痺・筋力低下等の症状を起こす病気です。脊髄性筋萎縮症は患者さんの知力に影響を与えません。

脊髄性筋萎縮症は発症年齢・重症程度・筋力低下程度によって三つに分類されています。I型は重症型です。お主に乳児期（約2歳前）に発症し、呼吸不全による死亡になります。III型は軽症型です。四肢近端には低度の筋力低下の症状がみられます。III型の患者さんは通常に長く生きることができます。I型とIII型の間にII型があります。

私の赤ちゃんは脊髄性筋萎縮症にかかる可能性は？

• この病気は常染色体優位遺伝の病気です。台湾では約40人のうち1人は保因者です。保因者は無症状であるため、気づかうことができません。また一般的な採血検査を受けても検査結果には異常がないため、遺伝子分析検査しかできません。
• もし、両親とも保因者であれば、子どもは男女問わず脊髄性筋萎縮症遺伝子を受け継ぐ確率は1/4です（次頁の図を参照）。平均的に、毎4000～10000の新生児には1人はこの病気をかかる可能性があります。

脊髄性筋萎縮症の遺伝子解析検査対象及び方法

• 現在、最も先進的な遺伝子解析技術によって迅速かつ正確的に保因者を検出することができます。その解析感度は95％にも達しています。ですので、夫婦二人は結婚前にまたは妊娠後にSMA遺伝子解析検査を受けることがおすすめです。
• 検査方法は2 c.cの全血を採血して遺伝子解析を行います。この検査は保険適用外のため、2200元の血液検査料金が自費になります。もし、羊水検査を受けることを決めた場合は、直接に羊水を採取してSMA検査を行うこともできます。検査料金は3000元になります。

検査結果について

• この検査を受けた方は2週間後（羊水検査は3週間後）に再診で担当医により検査結果を説明します。検査結果は保因者であれば、当院は電話で直接ご報告させていただき、遺伝子カウンセリングの相談を承ります。また、子ども出生前の遺伝子疾患診断のサービスをご提供するため、配偶者のSMA遺伝子解析検査も行います。

脊髄性筋萎縮症の遺伝形式

• 保因者の確率1/40