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類血友病

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類血友病

2024/1/2

類血友病 ( von Willebrand disease, VWD ) 是一種遺傳性出血性疾病,又稱之為「溫韋伯氏疾病」或「汎,維萊伯蘭特病」,與血癌或白血病無關。

患有類血友病的人,由於類血友病因子 (von Willebrand factor, VWF ) 蛋白質出現問題,病人體內這種蛋白質的數量不夠或者蛋白質不能發揮正常的功能,因此造成血液凝固和出血停止需要較長的時間。

人們如何患上類血友病

  • 類血友病通常是一種遺傳疾病,經由父母任何一方的基因遺傳給男孩或女孩。
  • 有時候,出血現象具有家族史特點。不過,家族成員之間的出血症狀會有顯著差異。有時候並沒有家族病史,而是類血友病基因發生自發突變,而引發類血友病。

類血友病有哪些症狀

類血友病的可能出現的症狀是:

  • 容易瘀青。
  • 鼻出血頻繁或鼻出血時間延長(超過 30 分鐘)。
  • 牙齦出血。
  • 輕微傷口出血時間延長。
  • 月經量多(導致反覆缺鐵性貧血),或經期延長(如經期超過七天等),可經由月經出血量表評估經血量是否過多。
  • 上腸胃道和下腸胃道出血。
  • 受傷後、外科手術後、牙科手術後出血時間延長。

許多類血友病病人症狀很輕或沒有症狀,嚴重類血友病病人可能伴有較多的出血問題,症狀也可隨著時間而改變。大部份病人會在嚴重事故、牙科手術後或外科手術後變成大量出血時才發現患有類血友病。

如何診斷類血友病

  • 類血友病不易被診斷,如果懷疑自己有出血問題應該求助血液腫瘤科醫師,血友病中心可做正規的檢測。由於VWF蛋白具有多個功能,因此需進行多項實驗室檢測才能診斷類血友病的類型。

類血友病的類型

  • 類血友病的三種主要類型

第一型(輕度)

80 % 以上的病人為此型病人的VWF因子稍低於正常水平,且隨著壓力、懷孕與疾病改變因此診斷較為困難,需要多次抽血檢查。症狀大多輕微。但還是有些第一型病人可能有嚴重出血現象。

第二型(中度)

約占20 % ,病人的VWF功能有缺陷而使得VWF蛋白不能正常工作,導致VWF活性低於正常水平,症狀通常為中度。

第三型(重度)

約30 – 50萬人會有一位病人。此型具有很少或沒有VWF,症狀大多較早被注意到。此類病人可能發生自發性出血、肌肉或關節出血。

如何治療類血友病?

抗利尿激素(DDAVP)

鼻噴劑或皮下注射通常可以有效治療第一型類血友病可在緊急情況或外科手術時控制出血。但並非每個病人都可使用此類製劑且可能有低血鈉或寡尿需要經過測試才能確定此藥對您是否有效治療前應做測試

第八凝血因子血漿濃縮製劑 在DDAVP無效或者有大出血風險時使用。凝血因子濃縮劑內含有VWF和第八凝血因子,可用於第二型與第三型類血友病,以及所有類型的類血友病病人在嚴重出血或大手術時使用。
止血藥物 常用止血藥物如Transamine可治鼻腔、口腔、腸道或子宮等黏膜部位出血,此類藥物的作用是在阻止傷口血塊溶解,進而達到止血的效果。

類血友病病人須知

  • 應隨身攜帶治療手冊,內含所患的疾病相關資訊,以及診治醫生或血友病中心的名稱或電話號碼,發生緊急情況時,醫護人員可由手冊或其他標示物瞭解您的出血性疾病。
  • 家長應告知學校類血友病的基本知識以及相應的處置技能知識,學生在校園內最常遇見的是鼻出血。
  • 至血友病中心進行登記或就診,因為這類中心可為您提供最高水平的醫療和服務。
  • 在使用任何一種藥物之前都諮詢過自己醫師,應該避免使用某些藥物妨礙凝血功能的非處方藥。
  • 定期運動,促進關節和肌肉強健,才能保持身體健康。
  • 旅行前,請查詢過當地血友病中心的地址和電話號碼並隨身攜帶。
  • 女性類血友病病人一旦懷孕,請告知您的婦產科醫師,您的婦產科醫師應與血友病中心醫師合作,以便為您在懷孕和分娩時能提供最佳的醫療。
參考資料
  • Cleveland Clinic. (2022). Von Willebrand Disease. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17709-von-willebrand-disease
製作單位:兒童醫院 編碼:HE-50045-1
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