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地中海型貧血又稱海洋性貧血，是一種遺傳性疾病，台灣約有6% 的人口帶有此基因，因血紅素基因的異常而產生異常血紅素，以致紅血球容易被破壞而引起貧血。

由於異常基因的不同可分為兩種，α 鍵之基因出了問題導致α鍵製造減少，接著使血紅素減少，稱為甲型 (α 型) 海洋性貧血；同理，β鍵之基因出了問題造成乙型 (β 型)海洋性貧血。

診斷

• 地中海型貧血的診斷，首先詢問家族中是否有地中海型貧血的基因，接著抽血驗血球、血球大小、血色素電泳篩檢、及排除缺鐵性貧血，基因分析可確立診斷，但健保不給付此項檢查，須自費。

治療

• 以貧血程度和症狀的輕重分為輕型、中型、重型貧血。
• 輕型地中海型貧血稱為「帶因者」，除檢查出輕微貧血外，平時不會有任何症狀。
• 中型地中海型貧血又稱HbH 疾病，病人有不同程度的貧血，可能偶爾需要輸血，尤其在感染時，有時會貧血得很嚴重，甚至膽黃素升高而出現黃疸，這時要輸血以免危險，當輸血次數越來越多，或脾臟明顯腫大時，可考慮切除脾臟；病人也會隨著年齡的增長而逐漸出現鐵質過剩，故須定期追蹤鐵蛋白；因溶血的因素，也會因此出現膽結石，若病人有嚴重腹痛，則要注意是否有膽囊炎；病人因快速造血故要補充葉酸。
• 甲型重型地中海型貧血病人( 血胎兒水腫 )會胎死腹中，乙型重型地中海型貧血病人則須定期輸血及排鐵治療，或骨髓移植。

結語

• 地中海型貧血病人，輕型者不會影響日常生活，和正常人一樣生活，不需特別治療。
• 中型病人如 HbH 疾病需服用葉酸，定期回門診檢查貧血狀況、脾臟大小、鐵沉積情形，如有臉色蒼白或眼白發黃，則須立刻就醫。
• 重型地中海型貧血病人則須定期回診輸血及做排鐵治療。中型及重型病人不要刻意補充過量含鐵質的營養品或食物。
• 如果夫妻雙方都是同型輕型的地中海型貧血病人，一定要到血液科及婦產科做產前諮詢和檢查；因為若父母同屬輕型病人，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型病人和四分之一的機會成為重型病人。若夫妻只有一方是輕型病人，子女有50 % 的機會因遺傳而成為輕型病人。