About CMUH

News and Award

:::
2021/7/14

Chứng Suy Hô Hấp Bất Thường Gen Bẩm Sinh Bé Gái 3 Tuổi Không Thể Hô Hấp Chờ Đổi Phổi

Bác sĩ Lin, Hong-Chih
Chủ nhiệm Khoa nhi sơ sinh
Bệnh viện nhi thuộc Đại học Y dược Trung Quốc

Bé Lee 3 tuổi có thể tự đi, nói chuyện chơi trò chơi với em trai, trông bé chẳng khác gì những đứa trẻ bình thường khác, ngoại trừ có hai ống oxy dài treo hai đầu lỗ mũi trên khuôn mặt dễ thương, hàng ngày bé phải đẩy bình hô hấp và bình oxy nặng gấp đôi trọng lượng cơ thể của mình để sống. Sau khi ra đời bé đã được chẩn đoán mắc chứng suy hô hấp do “thiếu tạo protein chất căng bề mặt bẩm sinh” do bất thường gen bẩm sinh hiếm gặp, hiện tại phải điều trị bằng thuốc, không thể bỏ máy hô hấp, lâu dài đã trở thành bệnh phổi mãn tính – áp lực phổi cao nghiêm trọng, trong tương lai cần phải đổi phổi mới có thể thở bình thường như các bé khác.

Sinh ra ở tuần 38, nặng 2.800 gram, sinh tự nhiên, ngày đầu tiên khi mới sinh chưa được gặp mẹ đã phải vào phòng chăm sóc đặc biệt do khó thở, phần phổi không thể mở hoàn toàn cần đặt ống điều trị, sau khi gỡ bỏ ống không thành công, vừa đủ tháng đã chuyển qua Khoa nhi sơ sinh của Bệnh viện chúng tôi, nằm viện 7 ngày thử gỡ ống thành công, tuy nhiên 1 tháng sau vẫn không thể rời bỏ máy hô hấp. Do khác với chứng suy hô hấp ở trẻ sơ sinh trước đây, cho nên bác sĩ Lin, Hong-Chih áp dụng “kiểm tra trình tự gen thế hệ thứ hai” phát hiện bé Lee do mắc chứng bất thường gen bẩm sinh hiếm gặp – thiếu tạo protein chất căng bề mặt bẩm sinh, gây khó thở, chỉ có thể nhờ sự trợ giúp của thuốc, nhất định phải đeo máy hô hấp áp suất dương qua mũi ở nhà suốt 24 giờ để hỗ trợ hô hấp. Do khó thở khiến cho cơ thể gầy yếu, trọng lượng cơ thể chưa tới 10kg, chỉ bằng 3% trọng lượng tiêu chuẩn của trẻ cùng độ tuổi, mà hàng ngày bé Lee phải sống chung với máy hô hấp và máy oxy nặng 20kg, phụ huynh phải cẩn thận sát bên chăm sóc, vô cùng mất sức và tinh thần, ví dụ: nhân trung dưới mũi phải dán da nhân tạo để giảm thiểu chà sát da do đeo máy hô hấp thời gian dài; có lúc ăn thêm nhiều thức ăn hoặc va chạm vào máy hô hấp nên khóc lóc, sẽ đối diện tình trạng căng thẳng do khó thở, thậm chí có mấy lần bé Lee do viêm phổi suýt lâm vào tình trạng nguy kịch, may mắn Đội ngũ Khoa nhi sơ sinh và Khoa ngực nhi tận tình chăm sóc đã cứu bé vượt qua cửa Diêm vương.

 “Hội chứng suy hô hấp” có liên quan đến cấu tạo phổi chưa trưởng thành và thiếu chất căng bề mặt phổi. Trẻ sinh non ở tuần thứ 23~32 có 20~80% khả năng phát sinh, tuần thứ 34~36, tế bào phổi tiết đủ lượng “chất căng bề mặt” đến khoang phế nang, “chất căng bề mặt” có thể giảm thấp lực căng bề mặt tránh tình trạng phồng phổi không hoàn toàn, nếu phần phổi phồng không hoàn toàn, giống như thổi không phồng bóng, khiến xẹp phế nang, không thể trao đổi khí, oxy trong máu quá thấp sẽ gây hiện tượng suy hô hấp. Các yếu tố nguy hiểm bao gồm bà mẹ khi sinh xuất hiện hội chứng suy hô hấp, bà mẹ mắc bệnh tiểu đường, nhiệt độ cơ thể thấp, ngạt thở, trẻ sơ sinh nam, mang thai lần hai là sinh đôi và mổ đẻ mà không đau đẻ v.v…, theo sự tăng trưởng số tuần mang thai, tỷ lệ phát sinh ngày càng thấp. Trường hợp có dấu hiệu sinh non, chúng tôi sẽ sử dụng điều trị Steroid trước khi sinh, 32 tuần trở về trước, nếu điều trị chất căng bề mặt không có cải thiện, thì phải xem xét có phải là bệnh tích protein phế nang hay là bất thường protein chất căng bề mặt viêm phổi bẩm sinh.

Chủ nhiệm Lin, Hong-Chih cho biết, khi người bệnh nhi khó gỡ ống, chúng tôi sẽ đặc biệt kiểm tra bằng nội soi phế quản, chẩn đoán trẻ có vấn đề về phế quan, phần phổi hoặc bệnh bẩm sinh khác, và điều trị phù hợp từ sớm. Đội ngũ Kho nhi sơ sinh nỗ lực trong điều trị chứng bệnh nặng ở trẻ sơ sinh và trẻ sinh non khá thành công, tỷ lệ sống sót cao được biết toàn Đài Loan. Liên tục 2 năm (2018, 2019) vinh dự giành được “Giải Tiến bộ Tốt nhất” rối loạn phát triển phổi và phế quản – Hệ thống mạng lưới Y tế trẻ sơ sinh Đài Loan. Cộng thêm Phó Viện trưởng Song, Wen-Ju Khoa ngực nhi hàng đầu quốc tế có kỹ thuật chuyên nghiệp nội soi phế quản, khiến cho việc xử lý vấn đề khó thở ở trẻ sơ sinh của Bệnh viện chúng tôi đặc biệt có hiệu quả.

Related Articles

Stay connected with CMUH
How to get to CMUH the map of hospital