什麼是羊膜穿刺檢查?
羊膜穿刺檢查,是指在懷孕 16 ~ 20 週之間,於超音波引導下以一根針穿過肚皮,進入羊膜腔抽取羊水的過程。羊水中含有胎兒的細胞,大約抽 20 ~ 30 c.c的羊水,培養細胞 2 ~ 3 週後,檢查胎兒染色體,了解胎兒是否有染色體異常的疾病,檢查的正確率高於 99 %。
胎兒染色體異常疾病中,最常見的是唐氏症,唐氏症是人體第 21 對染色體多 1 條,病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。年紀越大的婦女,懷到唐氏症胎兒的機率越高,所以衛福部目前的政策是建議滿 34 歲以上的孕婦做羊膜穿刺,抽取羊水進行胎兒染色體分析。
正常女性染色體核型圖
|
唐氏症女性染色體核型圖
|
羊膜穿刺檢查有危險嗎?
羊膜穿刺檢查仍存有極少危險性。輕微者會發生腹部不適、陰道出血。嚴重者會發生早期破水、絨毛膜羊膜炎,造成流產和死產。根據統計,因羊膜穿刺檢查造成流產機率約為千分之一 ~ 千分之三。
哪些人需要做羊膜穿刺檢查?
- 孕婦年齡超過 34 歲。
- 孕婦唐氏症篩檢為高危險群者(風險值大於 1/270)。
- 孕婦曾懷過或生育過染色體異常或先天性異常的胎兒。
- 本人或配偶的染色體異常者或遺傳疾病帶因者。
- 家族成員有唐氏症或染色體異常者
- 超音波檢查懷疑胎兒有異常者。
目前健保還未給付羊膜穿刺檢查費用,本院羊膜穿刺檢查自費金額約 11000 元。符合以上條件者,可以向衛福部申請 5000 元的補助,我們會請您填寫補助單,於批價時直接扣除。
羊膜穿刺檢查後注意事項
- 剛抽完羊水後,腹部針孔輕微刺痛為正常現象。也可能出現短暫性的腹部緊縮變硬,子宮收縮的情形,如果沒有很規則頻繁( 1 個小時多於 4 次的宮縮),多休息即可。
- 抽完羊水當日請多休息,勿太勞累、久站久走、提重物(大於 5 公斤)、抱小孩。一星期內避免性行為、旅行、劇烈運動。
- 腹部 OK 繃當天洗澡時即可除去,不需再黏貼。正常飲食,如有開藥,請依醫護人員指示定期服藥。
- 若有出現腹部規則變緊悶痛、陰道出血或水狀液體滲出、腹部劇痛、發燒等情形,請立即到立夫醫療大樓 7 樓產房檢查(不需掛號)。產房 24 小時專線:( 04 ) 22026083。
羊膜穿刺檢查結果
- 羊膜穿刺檢查報告約 2 ~ 3 個禮拜出來,您可以於下次回診看報告,或依醫師指示時間來電查詢報告。
- 人體的 23 對染色體上面有好幾萬個基因,傳統的羊膜穿刺檢查可以檢查胎兒染色體數目異常、染色體轉位或染色體大片段的缺失或增加 ( > 5Mb ) 等問題;但針對染色體微小片段缺失或增加的異常( 比5 Mb還小 ),或是基因缺陷的問題,必須加做染色體晶片 ( 自費 18000 元 ) 或是基因檢測才能檢查出來。
- 胎兒構造上的異常,例如兔唇、顎裂、先天性心臟病…等問題,也無法藉由染色體檢查得知,所以羊膜穿刺檢查結果正常,並不能排除胎兒可能有基因缺陷或構造異常的問題。